1. В отношении лидера группы «Палац» Олега Хоменко завели уголовное дело
  2. «Самые грузные сотрудники расположились на канализационных люках». Как охраняли райцентр во время приезда Лукашенко
  3. Воскресенский рассказал, как комиссия голосовала по вопросу освобождения Тихановского
  4. Силовики задержали сотрудницу Минздрава
  5. «Вясна»: Силовики активно задерживают беларусов, попавших в кадры документального фильма о протестах
  6. На интервью с Тихановской пришли липовые российские журналисты. Обман раскрыли в самый последний момент
  7. По указанию «сверху»: для чего Кремль позволяет и как использует агрессивные высказывания Дмитрия Медведева в адрес мировых лидеров
  8. Почему заявления Тихановского многих возмущают? Мнение
  9. Юг зальет, на севере намечается нечто еще более интересное. На Беларусь движется мощный циклон — объявлен оранжевый уровень опасности
  10. «Стараются задержать всех, кто засветился». Силовики получили приказ активнее задерживать участников протестов 2020-го — BELPOL
  11. Беларусов попросили назвать достижения и провалы нашей страны за последние пять и 30 лет. Итоги исследования поразили даже социологов
  12. Общался с Лукашенко и был «главным госпоэтом», но выбрал оппозицию и эмиграцию. Сегодня ему 79 — рассказываем, что изменило его жизнь
  13. Заканчивается срок давности по «народной» статье за участие в протестах 2020-го. Спросили у юристки, можно ли больше не бояться силовиков
  14. Возможно, вы не знали, но из-за оплаты товаров через кассы самообслуживания можно заработать «административку». Есть наглядный пример
  15. «Будешь сидеть, и будут тебе кол в задницу вгонять — тогда-то ты и попомнишь». Кто привел Лукашенко к власти и как сложилась их жизнь


/

В современной медицине подход к беременности сильно поменялся. Люди все чаще хотят понимать, с какими рисками они могут столкнуться при планировании, во время беременности и когда малыш появится на свет. Также сейчас у многих формируется новый страх — вероятность наличия у ребенка наследственных заболеваний. В связи с этим у пар набирает популярность сдача генетических анализов. Как правильно подготовиться к беременности и рождению здорового ребенка, какие анализы нужно сдать? Что могут показать исследования и какие есть варианты у пар с не самыми лучшими результатами? Об этом и не только tochka.by рассказала врач-генетик Анна Кульпанович.

Изображение используется в качестве иллюстрации. Фото: Pixabay.com
Изображение используется в качестве иллюстрации. Фото: pixabay.com

Для консультации нужна папка обследований

Существуют современные клинические протоколы по вопросам подготовки к беременности. В них прописаны действия акушера-гинеколога, генетика, репродуктолога и других нужных специалистов, а также сдача разнообразных анализов.

«Последние подбираются индивидуально в зависимости от конкретного случая», — отмечает Анна Кульпанович.

По ее словам, сейчас консультация генетика и генетические анализы стоят в первом ряду. Изначально сложно сказать, какой конкретно анализ нужно сдать паре. В генетической лаборатории их более 350 разновидностей.

На консультации оценивается ряд факторов. Как уверяет врач-генетик, приходить на прием нужно с целой папкой результатов обследований здоровья как женщине, так и мужчине.

«Я, как детектив, выбираю то, что может относиться к заболеваниям и вызывать какие-либо последствия. К тому же оцениваю родословную и расспрашиваю пациента о болезнях его бабушек и дедушек, в том числе онкологических», — рассказывает специалист.

Во время консультации генетик может посоветовать обратиться к профильным специалистам и сдать генетические анализы. Обычно они готовы через полтора месяца.

Цель тестов — предотвратить риски

Как подчеркивает Анна Кульпанович, все генетические анализы и исследования проводятся не для галочки. Основная цель — предотвращение рисков.

«Часто у кого-то из пары находятся риски онкологических заболеваний. И если у человека выявлена мутация наследственного рака, то наша задача — отдалить его проявление. Здесь нужно оценить риски здоровья женщины при беременности и возможность ЭКО», — поясняет врач.

Генетик поделилась историей пары, в которой у женщины нашли мутацию гена BRCA1. Этот ген вызывает рак молочной железы, шейки матки и яичников с риском до 85%. Риск наследования этого онкозаболевания ребенком у пары составлял 50%.

«Эта женщина планирует цикл ЭКО. Однако стимуляция яйцеклеток на первом этапе этого метода репродуктивных технологий может привести у нее к риску раннего старта рака», — добавляет Кульпанович.

Но, по словам врача, женщина должна осознавать этот риск для себя и будущего ребенка.

Изображение используется в качестве иллюстрации. Фото: Pixabay.com
Изображение используется в качестве иллюстрации. Фото: pixabay.com

Проблемы с генами — причина выкидышей

Если у женщины происходит несколько замерших беременностей или выкидышей, она часто испытывает чувство вины. Осуждать ее могут и окружающие.

«К невынашиванию беременности могут приводить различные эндокринные и воспалительные заболевания. В моей практике был случай, когда прерывание беременности женщины было связано с тем, что в свое время она элементарно не сделала ЭКГ», — говорит Анна Кульпанович.

У пациентки не были вовремя выявлены тяжелые блокады сердца. Если о них не знать, это может привести к прекращению развития плода. Но чаще всего причина невынашиваемости не в женщине — проблемы могут быть как в хромосомах, так и в генах каждого партнера.

Врач вспомнила еще одну ситуацию. После трех лет бесплодия на консультацию пришла пара. По результатам тестов оказалось, что у мужчины поломка хромосомы — ее кусочек перевернулся вверх ногами. И инверсия конкретно в той хромосоме значит, что у партнера очень высокий риск нарушений спермограммы.

«Такие находки позволяют нам выбрать тактику зачатия. В случае этой пары я прямо на консультации решаю, что единственный вариант — это ЭКО для точной генетической диагностики каждого эмбриона», — объясняет специалист.

Имея результаты обследований обоих партнеров, можно понять, что делать дальше, и выстроить индивидуальный пошаговый план действий.

Предупредить болезни ребенка до его рождения

Поломки хромосом очень часто сопровождаются пороками развития органов и систем плода. Они видны на первых пренатальных УЗИ в первом или втором триместре беременности. При этом сейчас известно множество генных заболеваний, когда повреждается один ген. Тогда УЗИ патологии не покажет.

«Если пара была у генетика до зачатия и знает о рисках, то есть смысл проводить анализ на возможность развития поломок хромосом и генов у плода или эмбриона. Это нужно, чтобы не допустить прерывания беременности», — отмечает врач.

Если эмбрионам предымплантационное генетическое тестирование на хромосомы делают достаточно давно, то ПГТ-М (на моногенные заболевания) выполняют очень редко. К сожалению, заранее проверить все гены нельзя. Действовать можно только с определенной целью, которая появляется после обследования партнеров.

Изображение используется в качестве иллюстрации. Фото: unsplash.com

Почему нельзя узнать о внешности ребенка заранее?

К сожалению, пока еще нет технологий, которые определяют, с какой степенью вероятности у детей будут ярко-голубые глаза, белоснежный цвет зубов или рыжий цвет волос. Человек, его гены и их взаимодействие — очень сложная система.

Генетик пояснила, что предсказать внешность ребенка нельзя, поскольку у каждого из нас примерно 27 580 генов. Они отвечают за развитие и работают уникально.

«Есть патогенные повреждения генов (мутации), а есть незлые изменения генов — полиморфизмы. И представьте, что в мире нет двух людей с одинаковым набором носительства мутаций и полиморфизмов. Все мы уникальны», — подчеркивает Анна Кульпанович.

Тестов на определение того, сколько у пары родится детей, тоже нет. Что касается близнецов, то вероятность их появления у тех, в чьих семьях они уже рождались, выше.

Кому точно стоит посетить генетика?

Специалист рекомендует посетить генетика парам, у которых в роду было хоть одно онкологическое заболевание, а также тем, в чьих семьях есть дети с аутизмом, эпилепсией или генетическими заболеваниями.

«Стоит сходить к врачу и тем, у кого долго не наступает естественная беременность, есть длительное бесплодие или привычное невынашивание», — акцентирует внимание врач.

Повторяющиеся случаи в роду схожих заболеваний, например глухоты, тоже могут стать поводом для обращения к генетику. Актуально это и для супругов в зрелом возрасте (женщинам старше 35 и мужчинам после 42 лет).

Можно и нужно приходить к генетику парам, у которых вроде все хорошо, но на всякий случай хочется пройти обследование для понимания рисков.

«Когда я консультирую пару, то даю им в руки действие. Мы находимся в страхе, депрессии, когда на нас внезапно сваливается какая-то проблема. Все это не от глубины проблемы, а от непонимания, как ее решать», — заверяет Анна Кульпанович.

Но каждый человек сам определяет, узнавать ему о здоровье своего будущего ребенка или нет, заключает генетик.